「遺伝病」と聞くと、「遺伝する病気」というイメージを持たれる方が多いかもしれません。そのような意味もありますが、現在では、遺伝情報を担う染色体や遺伝子の変化によって起きる病気を指します。近年、様々な病気に遺伝情報が関係していることが明らかになってきています。
遺伝子ってなに？
私たちの体は、37兆個もの細胞からできており、その一つ一つにDNA（デオキシリボ核酸）と呼ばれる物質が含まれています。DNAは、「G・A・T・C」という4種類の単位が一列につながった細長いひも状の物質です。このひもは、私たちの体質のもとになる設計図の役割をしています。この中でも、「意味のある」働き方をしている部分（長さは1000〜200万文字程度）を遺伝子と呼んでおり、2万数千種類ほど点在しているといわれています。「意味のある」というのは、多くの場合、私たちの体質や体の働き一つひとつを決定する役割を持つということです。
私たちのDNAの並び方は誰でもほとんど同じですが、一部に文字の違いや過不足があります。DNAのひもは、4種類の文字が30億個も対になり、らせん状に連なってできています。
個人個人で違っている箇所はそのうち1000万カ所もあります。この部分が、私たちの個性を作っているといっても過言ではありません。私たちは皆、何らかの「遺伝子の違い」を持っているのです。
多くの病気には、遺伝要因と環境要因の両方が関与しています
遺伝子の違いによっては、病気になりやすい体質を作ってしまうこともあります。これを「遺伝要因」といいます。一つの遺伝子にわずかな違いがあるだけで病気を引き起こすことがあります。こうした病気を「単一遺伝子疾患」といいます。一方、複数の遺伝子が関係していて、さらに生活の仕方などの「環境要因」も加わって起こる病気を「多因子疾患」と呼んでいます。糖尿病、高血圧など、私たちの身近にある病気の大部分は多因子疾患です。
遺伝情報の受け継がれ方
多くの遺伝子は一対になっており、下の図のように、両親からひとつずつ受け継がれます。単一遺伝子疾患では、一対のうち片方だけに変化があっても発症してしまう病気や、一対の両方が変化してしまうと病気になるタイプなどがあります。これらの場合、家族の間で伝わる可能性が高いということになります。また、両親の精子や卵子ができたときに、DNAの配列に変化が起こって病気になることもあります。これを突然変異といい、家族に病気の人がいなくても、単一遺伝子疾患になることがあるのです。
現在、単一遺伝子疾患の多くで原因遺伝子が解明されつつあり、一部は血液検査での診断が実用化されています。一方、多因子疾患については、どの遺伝子がどの程度発病に関わっているか判明していないものがほとんどで、多くは現在研究段階です。
注：一対となっていない遺伝子や、両親から一つずつ受け継がれない遺伝子もあります。
遺伝子検査の発達
近年、遺伝子の研究が飛躍的に進み、多くの病気になんらかの遺伝要因がかかわっていることが分かってきました。メディアでも「遺伝子検査」「DNA」という言葉を耳にする機会が増え、誰もが、遺伝子検査と無関係ではなくなったといってもいいでしょう。
遺伝情報が明らかになったことで、医学研究や創薬の領域が一段と活性化しています。一人ひとりのゲノム情報を活用した、オーダーメイド医療の実現を目指したり、新しい治療法の開発などが積極的に行われています。医学・医療の発展という意味では歓迎すべきですが、課題も多く残されています。例えば、遺伝子検査によって現在は効果的な治療や予防の方法がない病気を発症する可能性が高いことがわかった場合に、検査を受けた人はどのような気持ちになるでしょう。また、自分の子どもなど、家族に受けつぐ可能性のある病気と診断された場合は、悩むかもしれません。私たち東海大学医学部附属病院遺伝子診療科では、遺伝性の病気についてや、遺伝学的検査について不安がある方たちに寄り添い、支援を行っています。
(けんこうさろん215号（2018年8月号）からの転載)