遺伝性神経筋疾患について
脳・神経・筋の疾患には、遺伝子の変化が関わるものがあります。当科では、筋ジストロフィーや脊髄小脳変性症などの診断を受けた方やご家族の遺伝カウンセリングを行なっています。
神経筋疾患は、希少な上に治療法が確立していないものも多く、患者さんやご家族にとって受け入れがたい診断であることが少なくありません。一方で、最近では医学の著しい発展により、一部の疾患の遺伝子検査は保険でできるようになりました。治療法が開発された疾患もあります。今後も臨床の場で使える診断法、治療法は増えていくことでしょう。私たちはご不安に寄り添い、適切な情報を提供し、患者さんやご家族にとってどうしていくことが良いのか、一緒に考えます。
遺伝性神経筋疾患の種類
遺伝性神経筋疾患には以下のような疾患が含まれます。
- 脊髄小脳変性症
- 筋強直性ジストロフィー
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- ベッカー型筋ジストロフィー
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- 肢帯型筋ジストロフィー
- 球脊髄性筋萎縮症
- 脊髄性筋萎縮症
- ハンチントン病
- 家族性アミロイドポリニューロパチー
- シャルコー・マリー・トゥース病
- ミトコンドリア病
遺伝性神経筋疾患外来について
遺伝性神経筋疾患と診断された方、ご家族が患者さんでありご自身について相談されたい方は、遺伝性神経筋疾患外来へお越しください。
神経筋疾患は多岐に渡るため、詳細な情報がないと、適切な遺伝カウンセリングをご提供することが困難です。患者さんは、主治医にご相談の上、主治医よりご紹介いただくことをお勧めします。