東海大学医学部付属病院遺伝子診療科

出生前診断

出生前診断を考えている方の選択と決断を
サポートします。

出生前検査について

どんな赤ちゃんでも病気を持つ可能性があり、出生児の約3-5%は、生まれながらに通常とは違う体質、外見、病気(先天性疾患)などを持っているといわれています。出生前検査とは、妊娠中に、胎児に医学的な問題がないかを調べる任意の検査です。

当院では、染色体の数の変化を調べる検査のみを行っています。先天性疾患の中で、染色体疾患によるものは25%程度です。

先天性疾患の原因内訳

染色体の数に変化があった場合、染色体上にある遺伝子の過不足が生じ、先天性疾患になります。染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高いのが21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーです。それぞれ、第21番染色体、18番染色体、13番染色体が3本あることにより起こります。

当院で対応可能な出生前検査の種類は以下となります。(羊水検査とトリプルマーカー検査は原則当院産科に通院中の方に限り、産科にてご相談いただいています。新型出生前検査については次項をご参照ください。)

  • 新型出生前検査(採血)   :妊娠10週〜15週
  • トリプルマーカー検査(採血) :妊娠14週〜
  • 羊水検査(産科入院、穿刺) :妊娠15週〜17週

*適応条件などありますので、ご希望の方は外来担当医にお尋ねください。
遺伝子診療科では、原則として21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性を見極めるための、新型出生前検査(NIPT)のみご提供しています。

母体血を用いた胎児の染色体検査について

NIPT (エヌアイピーティー)とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査(Non-invasive prenatal genetic testing)の略で、母体血を利用して赤ちゃんの遺伝学的検査を行う方法です。当科では、受検をされる方とそのご家族に対して、この検査の意義、結果がどのような意味を持つかなどをご説明し、検査をすることや結果が出たときの対応についてご一緒に考えます。当院では、当院産科と近隣の連携病院に通院されている方を対象にNIPTを行っています。これは、検査の結果が出たのちも、受検された方が必要とされた場合に、しっかりと支援させていただくことが重要と考えているためです。NIPTを希望される妊婦さんは、専門の外来にて遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります。またNIPTは下記の一定の条件を満たす方のみ受けていただくことができます。検査対象とならない方もいますのでご注意ください。ご希望の妊婦さんは、下記の対象にご自身が該当するかをご確認ください。尚、当院では、NIPT受検を法的に婚姻関係のある方に限らせていただいております。検査時期は妊娠10週0日以降です。検査料金が高額であるため、児心拍の確認後での検査をお勧めしています。

NIPT検査の対象となる妊婦さん

当院もしくは連携病院で出産を予定されている方で、以下のいずれかに当てはまる方に NIPT検査をお受けいただけます。

  1. 高齢妊娠(出産予定日が35歳以上)である。ただし、凍結胚による妊娠の場合、採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上である。
  2. 以前の妊娠・分娩で、児が染色体異常症であったことが確認されている。
  3. 胎児が染色体異常症のいずれかに罹患している可能性が高い。

遺伝子診療科外来受診の手順 *健康保険は適用されません。

  • 当院産婦人科通院中の方:NIPT希望で検査対象であった方は、妊娠10 〜13週の間に産科外来にて児心拍を確認後、遺伝子診療科外来受付で遺伝カウンセリング外来の予約を行ってください。
    連携病院通院中の方:通院されている病院、医院が当院連携病院か、主治医の先生にお尋ねください。連携病院である場合、主治医の先生より当院医療連携室を通して予約を取っていただいてください。
  •  
  • *外来には一定の枠があります。予約の状況によっては、NIPTをお受けいただけません。
  •  
  • *初回カウンセリング時はご夫婦で来院してください。カウンセリングをお受けになられたのち、同日に検査を受けることも可能です。

初診料は8,800円(自費・税込み)です。NIPTを実施された場合は、NIPT検査料金21万円(自費・非課税)、結果説明時再診料4,400円(自費・税込み)を別途ご負担頂くことをご承知おきください。